Pathologies et diagnostiques

réf. pour la plupart des informations : Wikipédia
et docteur maman que je suis devenue ;-)

SYNDRÔME TRANSFUSEUR-TRANSFUSÉ

Le STT est une pathologie exclusive à la grossesse géméllaire mochoriale (un seul placenta, jumeaux identiques). Le syndrome transfuseur-transfusé résulte d’un déséquilibre du débit sanguin entre les circulations des 2 jumeaux. Ce déséquilibre conduit à une altération du débit de l’un (donneur), qui conduit à une diminution du liquide amniotique, alors que l’autre (receveur), en raison de l’augmentation du débit va présenter un hydramnios ou augmentation exagéré du liquide amniotique. Ce déséquilibre s’installe grâce à l’existence d’anastomoses placentaires (vaisseaux permettant l’échange non souhaité du sang d’un jumeaux à l’autre). Ces anastomoses existent chez toutes les grossesses monochoriales, mais seulement 10% de ce type de grossesse se compliquent de STT. Il peut y avoir 1, 2, 30 ou 50 anastomoses, c’est complètement aléatoire.

Conséquences ;
Pour le transfuseur, ou doneur, la diminution de liquide amniotique et de sang ont des conséquences sur les fonctions du foie et des reins, la vessie peut être attrophiée (le cas de Rose) et le foetus est de petit poids. Généralement sous les barres du 5e percentiles.

Le transfusé, ou receveur, reçoit une trop grande pression de sang qui ont un effet sur son coeur (cardiomyopathie, comme Alys), il est beaucoup plus gros que son co-jumeaux et baigne dans une énorme piscine de liquide amniotique.
Dû aux mauvais échanges sanguin, des cellules du cerveaux peuvent être atteintes. Le risque de prématurité est beaucoup plus grand. Le donneur est plus à risque que son jumeaux de développer des problèmes de santé liés au manque de maturité de certains organes.

Traitement
Outre l’arrêt thérapeutique de la grossesse ou un avortement sélectif du donneur afin d’assurer la survie du receveur, le seul traitement est l’intervention foetoscopique au laser.

PARALYSIE CÉRÉBRALE

Alys : Quadrisparésie mixte - ataxie pour la majorité du corps et spastique pour les pieds et un peu les jambes (diagnostique reçu le 18 mai 2011 à 8 mois d’âge corrigé, 10 mois et demi)

Rose : En attente de diagnostique à cause de son état pulmonaire et sa forte médication qui pourraient fausser la sévérité du diagnostique, fort possiblement quadrisparésie ataxie

La paralysie cérébrale engendre des problèmes de coordination des mouvements, le cerveau n’envoyant pas les bons ordres aux muscles. Des difficultés d’élocution, d’ouïe et de vision peuvent aussi accompagner les problèmes de contrôle musculaire.

La majorité des personnes qui vivent avec la paralysie cérébrale possèdent toutes leurs capacités intellectuelles. C’est le cas à ce jour des jumelles.

La paralysie cérébrale est un état non évolutif et non héréditaire qui résulte de la destruction de certaines cellules du cerveau, il ne s’agit pas d’une maladie! Pour Alys, le tronc cérébral et la matière blanche sont atteint. Pour Rose, on parle de la matière blanche à ce jour, mais l’étendu exact reste à confirmer.

Elle est causée par des lésions au cerveau survenues chez le fœtus ou le nouveau-né. Le symptôme le plus courant est le manque de contrôle au niveau des muscles volontaires.

Ataxie
• Mouvements maladroits qui manquent d’assurance; l’équilibre est précaire et la tension musculaire est réduite.

Spasticité
• Mouvements lents et crispés à cause d’une trop grande tension de muscles.

Réf. Association de paralysie cérébrale du Québec
La définition du terme de paralysie cérébrale a subi de nombreuses variations. En France c’est le terme d’infirmité motrice cérébrale (IMC) (troubles de l’apprentissage sans trouble de l’intelligence) qui est le plus répandu et qui est parfois utilisé à la place de paralysie cérébrale. Le terme de paralysie cérébrale est pourtant plus général car il regroupe les formes avec des atteintes intellectuelles. En France le terme d’infirmité motrice d’origine cérébrale (IMOC) (retard mental d’intensité légère ou moyenne) a également été proposé. (réf. Wikipédia)

ROSE – PATHOLOGIE ET DIAGNOSTIC
Décédée le 29 juillet 2011 de sa dysplasie broncho-pulmonaire

1- La persistance du canal artériel : correspond à l’état pathologique résultant de l’absence de fermeture physiologique du canal artériel à la naissance. Ce canal est un des dispositifs de la circulation sanguine fœtale, il joint l’aorte et l’artère pulmonaire. Pour la majorité des bébés, le canal artériel se ferme au contact de l’oxygène (premières respirations). Après plusieurs mois d’évolution, il peut s’installer une hypertension artérielle pulmonaire irréversible (c’est le cas de Rose) limitant ainsi le passage de l’aorte vers l’artère pulmonaire. Ce shunt peut aussi s’inverser et laisser apparaître une cyanose (diminution de la teneur du sang en oxygène) puisque le sang passe moins dans le système circulatoire pulmonaire. Chez le prématuré, la fréquence de ce canal persistant est plus élevée, et les complications peuvent apparaître plus rapidement. L’hyperpression artérielle pulmonaire (élévation anormale de la pression sanguine au niveau des artères pulmonaires dont le principal symptôme est l’essoufflement à l’effort) peut entraîner une hémorragie pulmonaire. La baisse du débit artériel systémique au profit du système pulmonaire favorise les lésions ischémiques (par manque d’oxygénation) au niveau rénal, cérébral [cas de Rose], et mésentérique (tube digestif) [cas de Rose]. On retrouve aussi des hémorragies intra-ventriculaires cérébrales [cas de Rose]. Donc, comme le canal n’a pas réussi à se refermer avec l’administration d’ibuprofène intraveineux, Rose a dû subir une ligature du canal artérielle sous anesthésie générale à l’âge gestationel de 39 semaines.

Traitement

Il est possible de forcer la fermeture du canal artériel en administrant un traitement intraveineux d’ibubrofène (généralement trois doses). Si, comme pour Rose, les traitements sont inefficace, il est nécessaire de pratiquer une ligature du canal artériel. Sous anesthésie générale (le bébé intubé), le chirurgien cardiaque passe sous le poumon gauche pour ligaturer le canal à l’aide d’une soie. Pour Rose, l’opération a bien fonctionnée, mais l’hypertension artérielle déjà installée les résultats ont été moins concluant que prévus. Le post-opératoire est extrêmement douloureux et difficile pour le bébé.

Le canal artériel d’Alys n’est toujours pas fermé, et ce, malgré les traitements d’ibuprofène. Par contre, dans son cas, il n’est pas nécessaire de pratiquer une ligature puisque qu’il ne gène en rien ses fonctions respiratoires. Ce n’est pas fréquent, mais possible. Normalement, il devrait se fermer de lui même dans la première année de vie.

2- La dysplasie broncho-pulmonaire (DBP) : c’ est une affection chronique des poumons fréquemment retrouvée chez les enfants prématurés, avec un faible poids à la naissance et ayant nécessité une ventilation mécanique dans le cadre d’un syndrome de détresse respiratoire aiguë. La dysplasie broncho-pulmonaire correspond à une anomalie de développement de l’ensemble des tissus composant les poumons. On assiste à une nécrose (destruction) des bronches, mais au fur et à mesure que l’enfant grandi , les lésions ont tendance à s’estomper, sauf dans environ 15 à 20 % des cas pour lesquels l’évolution n’est pas bonne. Ce qui complique les traitements avec Rose c’est qu’elle a également une hypertension artérielle pulmonaire ou HTAP (élévation anormale de la pression sanguine au niveau des artères pulmonaires, dont le symptôme principal est un essoufflement à l’effort). Pour l’hypertension pulmonaire, les médicaments donnés ralentissent la maturation de ses poumons, mais son nécessaires. Donc, les traitements sont ; assistance ventilatoire (lunette à haut débit offrant à la fois une ventilation permettant l’amélioration des mouvements mécaniques des poumons, plus de l’oxygène), médication tel que de l’hydrocortisone et des stéroïdes, viagra même caféine. Physiothérapie afin de dégager les voies respiratoires (entre autre le clapping).

3- Hémoragie cérébrale de grade 2 sévère à la naissance, ayant causé des lésions principalement au niveau de la matière blanche, origine de la paralysie cérébrale. En plus du retard moteur important causé par l’hospitalisation prolongée et la prématurité.

ALYS - PATHOLOGIE ET DIAGNOSTIC

1-Sténose pulmonaire : le terme sténose pulmonaire est employé pour désigner les anomalies congénitales du cœur en rapport avec un rétrécissement de la voie d’éjection du ventricule droit du cœur. L’origine de cette pathologie est soit une fusion des trois valves de la sigmoïde pulmonaire, une hypoplasie de la voie d’éjection ventriculaire et/ou de l’artère pulmonaire ou une dysplasie de la sigmoïde pulmonaire.

À 8 jours de vie, Alys est partie en salle d’opération pour subir un cathétèrisme par voie fémorale (entrée du cathétère à l’aine droite) afin d’ouvrir la voie pulmonaire par dilatation au ballonnet. Il n’est pas impossible que dans les mois à venir Alys ait à nouveau besoin de cette intervention. Pour le moment, elle suivit en cardiologie pour sa sténose pulmonaire, sa cardiomyopathie (muscle du coeur anormalement gros et épais) liée au STT et pour un « petit trou » dans le ventricule droit. Pour le moment, il n’y a absolument pas lieu de s’inquiéter. À long terme, Alys aura peut-être tendance à s’essouffler rapidement si elle fait un effort physique

2- La cardiomyopathie d’Alys résulte d’une trop grande pression sanguine in-utéro du au syndrôme transfuseur-transfusé. Cette cardiomyopathie a forcé l’accouchement prématuré des jumelles par césarienne à 29 semaines de grossesse.

3-Dysplasie broncho-pulmonaire : idem que Rose mais de sévérité moindre.

4- Hypertrophie du membre inférieur droit; en investigation, peut-être d’origine génétique (il faudra donc investiguer Rose une fois que la cortisone ne fera plus d’enfflure.) Alys doit faire une échographie doppler des reins et du fois au 3 mois pour s’assurer qu’une maladie, à ce jour non spécifiée, cause des lésions à ses organes.

5- Rein droit ne se développe pas normalement, il  ne s’est pas développer au-delà de la naissance. Elle est considérée alors avec un seul rein et son alimentation devra être pauvre en sel et éviter les surcharges de protéines, et ce, pour toute sa vie.

6- Hémoragie cérébrale de grade 1  à la naissance, ayant causé des lésions principalement au niveau de la matière blanche et du tronc cérébrale, origine de la paralysie cérébrale. En plus du retard moteur important causé par l’hospitalisation prolongée et la prématurité.